La
enfermedad de Tay Sachs es una de las llamadas enfermedades raras o huérfanas.
Rara por su baja incidencia en la población. Huérfana porque no tiene cura. Es
de origen genético autonómico recesivo, es decir, se hereda de dos portadores
que tienen el mismo defecto en el mismo gen. Se produce por la falta de una
enzima en el cerebro, la hexosaminidasa. Esta enzima es la responsable de que
el aparato lisosomal de las células cumpla con su función de reciclaje de los
residuos que la actividad cerebral va dejando. Al no producirse ese reciclaje,
se empiezan a acumular residuos en forma de lípidos, que provocan un progresivo
deterioro neurológico. Tiene diferentes variantes, por lo que se suele hacer la
clasificación de variante infantil (la forma más común), juvenil o de tardío
desarrollo.
Hasta
la fecha, ningún enfermo de Tay Sachs ha sobrevivido.
Existe
un consorcio internacional de investigadores y científicos médicos que están haciendo grandes
progresos para hallar una terapia génica que pueda cambiar la
historia de esta devastadora enfermedad. Un pequeño grupo de organizaciones
fundadas por familias de niños con Tay Sachs lleva años haciendo una gran labor
de recaudación de fondos y de difusión para dar a conocer esta enfermedad y
otras asociadas, y así ayudar a estos equipos médicos a llegar a una cura. Esta
terapia génica no solo ayudaría a curar Tay-Sachs y enfermedades
asociadas, si no que sería la llave para poder buscar la cura de otras muchas
enfermedades neurológicas, como por ejemplo el alzheimer.
Únete a
nuestra causa. Su cura y su prevención pueden salvar muchas vidas y
familias. Puedes hacer una donación a alguna de estas fundaciones. O puedes
anotarte para correr una maratón donde y cuándo quieras en honor a nuestros
niños en la página de la CATS Foundation. O puedes simplemente leer un poco más
de información sobre la enfermedad, sobre las historias de otras familias, y
contárselo a un amigo. Y que tu amigo se lo cuente a otro. Y así poco a poco
ayudar a incluir a tantos niños marginados por sus capacidades diferentes. O si
perteneces a alguna organización de salud, política o gubernamental, puedes ayudarnos a
iniciar campañas para la detección temprana y prevención de la enfermedad. Son
muchas las formas en las que nos puedes ayudar. ¡No te quedes de brazos
cruzados!!!
NATIONAL TAY SACHS AND ALLIED DISEASES
THE CURE
AND ACTION FOR TAY
SACHS FOUNDATION
HAND IN
HAND AGAINST TAY SACHS
THE CURE
FOR TAY SACHS FOUNDATION
Luchemos pues! A por ella Bubi! Hasta la victoria siempre!!!
ResponderEliminarBea, yo creo en Dios y en los milagros sobre todo en uno tan bonito como Isabel, siempre está en mis oraciones...
ResponderEliminarPor Bubi!!
Cristi.
Bea...desde mi humilde posición haré todo lo que esté en mis manos para colaborar. Un beso y gracias por compartir.
ResponderEliminarBea ¿cómo se colabora? ¿Dónde me meto? Pedazo de blog tía...
ResponderEliminarBea, que bonito y que duro. Necesitamos ayudar, tu nos indicas la mejor manera!
ResponderEliminarUn beso enorme
Hola Bea, un beso para los tres desde Francia ; me conmovió muchísimo leer tu blog. Isabelita tiene unos padres admirables. Con todo mi cariño os abrazo, cuídate y cuida de Martín también, besos. Me faltan palabras, solo quiero que sepas que pienso mucho en vosotros.
ResponderEliminarHOla Beatriz,
ResponderEliminarYo soy argentina hace 15 anos que vivo afuera. Vivo hace 9 en Belgica. Mi hija mayor Camilla fue diagnosticada a los 3 con tay sachs juvenil y fallecio el ano pasado a los casi 10. Es una lucha muy dura., pero tuve la suerte que aca recibio ,los mejores cuidados. Yo siempre estuve en contacto con la asociacion la cual me ayudo mucho tambien con otros padres. Tengo en Buenos Aires la prima de una una prima que su hija tercera sufrio de la enfermedad. Cualquier cosa escribime por preguntas o consejos. No lo dudes. Fuerza y disfruta cada segundo.
Un abrazo de una compatriota
Valeria Flesler
Valeriacamilla@yahoo.co.uk
Hola Bea,
ResponderEliminarDudé en editar un comentario en el blog para Isabelita. Después de leerlo varias veces, me parecio evidente que cuanto mas personas visitarian estas paginas, mas conocida seria la enfermedad de tu hija y tal vez mas fundos privados permitirian avances medicales para seguir luchando. Como todos admiramos vuestra fuerza y determinacion...
Muchos besos a los tres, desde Francia.
Hola Soy Lucia Maria mama de Candela una niña de 2 años y 4 dias,Nos acabamos de mudar a Barcelona Tarragona mi hija le acaban de. Diagnosticar Tay-Sachs,para mi ,para mi marido y para mis 3 hijos es muy duro.
ResponderEliminarHola,a mi hijo le están realizando un análisis metabólico por que sospechan que tiene la enfermedad de Tay- Sacas....con quien o a que numero puedo comunicarme, soy de Bolivia
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